¿QUE ES UNA ENFERMEDAD HUÉRFANA?
En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011). Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
SÍNDROME DE BRUGADA
Afecta a 50 de cada 100 mil personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiograma (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
PORFIRIA ERITROPOYETICA
Afecta a 50 de cada 100 mil personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
GILLIÁM BARRÉ
El síndrome de Guillain-Barré, que lo sufren 47,5 de cada 100 mil personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.
MELANOMA FAMILIAR
El melanoma maligno familiar afecta a 46,8 de cada 100 mil personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor, aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con melanoma.
AUTISMO HEREDITARIO
Afecta a 45 de cada 100 mil personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.
Esta enfermedad tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.
TETRALOGIA FALLOT
Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).
Este mal, que afecta a 45 de cada 100 mil personas, era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea.
ESCLERODERMIA
Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32,5 de cada 100 mil personas.
EL DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS.
- Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:
- El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos).
- Ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos).
- Su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos).
pesar de que pueden ser muy diferentes entre sí, el 65% de estas patologías tienen características comunes:
- Aparecen en las primeras fases de la vida: dos de cada tres lo hacen antes de los dos años.
- Son crónicas y acompañarán al paciente toda la vida en uno de cada cinco afectados.
- Suelen acompañarse de un déficit motor, sensorial o intelectual que hace que uno de cada tres afectados presente una discapacidad y, por tanto, una falta de autonomía, en mayor o menor medida, para su vida diaria.
- En casi la mitad de los afectados, el pronóstico vital está en juego.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que padecen estas enfermedades es su detección y diagnóstico, ya que pueden pasar hasta cinco años entre que aparecen los primeros síntomas y se realiza un diagnóstico adecuado. Esto es debido al desconocimiento sobre estas enfermedades, a la dificultad para acceder a la información necesaria y a la localización de profesionales y centros especializado. Durante este tiempo sin diagnóstico, la enfermedad y el pronóstico pueden empeorar. En otras ocasiones, si se ha prescrito un tratamiento inadecuado porque se ha confundido con otra enfermedad con síntomas similares, ésta puede empeorar o enmascarase sus síntomas, retrasándose así el diagnóstico definitivo.
FUNDACIÓN DALE COLOR A MI VIDA
En la Fundación dale color a mi vida, trabajamos proyectos, talleres y actividades de Cultura, Arte, Deportes y Emprendimiento que fomentan el desarrollo de habilidades y destrezas en los niños y jóvenes en condición de discapacidad junto con sus madres, padres, hermanos y cuidadores.
QUIENES SOMOS?
somos una organización sin ánimo de lucro, de carácter privado, constituida legalmente en el 2017. Nos encontramos ubicados en la ciudad de Mosquera – Cundinamarca, nos dedicados al trabajo con personas que adquieren diversos tipos de discapacidades, sus familias, padres, hijos y hermanos en calidad de cuidadores.
Nos comprometemos con la comunidad vulnerable, discapacitados y/o diversamente hábiles, promoviendo y creando campañas, talleres y programas sociales que se transmiten por medio del arte, la cultura, el teatro, el deporte y el emprendimiento.
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